Regionshospitalet Viborg kan nu tilbyde gentest for at forebygge alvorlig hjerte-karsygdom.

22-01-2013

En genfejl er for ganske mange mennesker årsag til, at kolesterol får lov at aflejre sig i blodkarrene som åreforkalkning. Uden behandling er deres risiko for at udvikle alvorlig hjerte-karsygdom i en ung alder 100 gange højere end hos mennesker, der har normale genforhold - og det endda selvom de spiser sundt, dyrker motion og holder sig fra tobak.

Hidtil har forskerne antaget, at mindst én for hver 500 personer har arvet en defekt i det gen, der har til opgave at transportere det livsfarlige kolesterol væk fra blodet. Nu tyder et nyt, dansk-australsk forskningsstudie på, at forholdet nærmere er én for hver 137 personer. Holder de nye antagelser stik, er genfejlen en realitet for 40.000 danskere. Og det er flere end de, der har diabetes af type 1.

- Derfor er der god grund til at være på vagt, hvis et yngre familiemedlem pludselig og uventet falder om med hjertestop - eller hvis der generelt er tendens i familien til at få hjerte-karsygdom tidligt i livet. Mulighederne for at forebygge hjerteanfald og slagtilfælde er gode - og jo før, man kommer i gang, desto bedre, siger overlæge, dr.med. Ib Christian Klausen, Medicinsk Afdeling på Regionshospitalet Viborg.


Overlæge, dr.med. Ib Christian Klausen undersøger en patient med ultralyd. Hævede sener bag på hælen kan være et tegn på den arvelige form for forhøjet kolesterol i blodet.

Ib Christian Klausen er lægefagligt ansvarlig for afdelingens lipidklinik, der undersøger og behandler patienter med for meget kolesterol og fedt i blodet. Lipidklinikken er for øjeblikket i gang med at udbygge mulighederne for undersøgelse, behandling og rådgivning af patienter med den arvelige form for forhøjet kolesterol i blodet - også kaldet "familiær hyperkolesterolæmi" eller slet og ret: FH.

Foruden Ib Christian Klausen indgår en førstereservelæge, to specialuddannede sygeplejersker, en diætist og en lægesekretær i lipidklinikkens team. Er der mistanke om, at patienten har FH, udfylder patienten og sygeplejersken i fællesskab et ”stamtræ” med relevante informationer om patientens nære familiemedlemmer - fx om deres kolesteroltal eller eventuel hjerte-karsygdom. Stamtræet giver et godt overblik, og er mistanken om FH der fortsat, kan patienten eventuelt tilbydes en genetisk analyse af en blodprøve. Sundhedsstyrelsen har godkendt i alt otte hospitaler i landet til at udføre en sådan gentest - heriblandt altså Regionshospitalet Viborg. Gentesten er en væsentlig hjørnesten, når de vanskeligste tilfælde af forhøjet kolesterol i blodet skal udredes.

Hjertevenlig kost, god motion og rygestop er vigtige faktorer i behandlingen.
- Men først og fremmest tilbyder vi patienterne medicinsk behandling, der kan kompensere for gendefekten. Der er adskillige præparater at vælge mellem, og behandlingen forfines til stadighed af hjerteforskere verden over. Selvfølgelig kan der være bivirkninger, men det billede, der fra tid til anden tegnes i pressen, kan jeg slet ikke genkende, siger Ib Christian Klausen.
Ib Christian Klausen oplyser, at hjertemedicinsk forskning på Regionshospitalet Viborg deltager i fire af de verdensomspændende forskningsprojekter på området.