Familiær dilateret kardiomyopati (DCM)

Det er ikke muligt at helbrede DCM, men i langt de fleste tilfælde bedrer medicinen hjertets pumpefunktion og bremser udviklingen af sygdommen.

Behandlingen er først og fremmest medicinsk (det vil sige tabletter), men andre former for behandling kan komme på tale, hvis sygdommen udvikler sig.

Patienter med DCM og tendens til forkammerflimmer skal ofte have blodfortyndende behandling.

En avanceret pacemaker med tre ledninger (biventrikulær pacemaker) kan i udvalgte tilfælde forbedre hjertets pumpefunktion.

Enkelte patienter med DCM har en øget risiko for pludselige og alvorlige hjerterytmeforstyrrelser, der i værste tilfælde kan føre til hjertestop. Denne risiko er meget forskellig fra patient til patient og afhænger blandt andet af graden af symptomer, køn og alder m.m.

Efter en grundig individuel vurdering bliver visse patienter anbefalet at få indsat en hjertestarter (ICD), for at beskytte dem mod disse alvorlige hjerterytmeproblemer.

Ved DCM kan hjerteklappen mellem venstre pumpekammer og forkammer blive så utæt, at noget af blodet løber den forkerte vej (det vil sige tilbage til venstre forkammer) – en mitralklapinsufficiens. Denne klaputæthed kan en sjælden gang være operationskrævende.

De fleste personer med DCM har det godt. Nogle har slet ingen eller få symptomer, mens andre føler sig syge, og indlæggelse kan være nødvendig. Sygdommen og symptomerne kan ofte kontrolleres med medicin.

De mest almindelige symptomer på hjertesvigt er:

• Væskeophobning i kroppen
• Åndenød
• Træthed
• Nedsat funktionsevne
• Hjertebanken
• Brystsmerter
• Uforklaret besvimelse (bør tages alvorligt og føre til at man opsøger læge)

Flertallet af DCM-patienterne lever et normalt liv med ingen eller ganske få symptomer.

Der er betydelig forskel i, hvor meget sygdommen udvikles fra person til person selv indenfor den samme familie.

Et fåtal har betydende og vedvarende symptomer.

Regelmæssige ambulante kontroller med vurdering af risikofaktorer betyder, at det er muligt at skræddersy en individuel behandling, så risikoen for komplikationer og pludselig død reduceres betydeligt.

I 30-40 procent af tilfældene optræder sygdommen også hos en eller flere af de nærmeste slægtninge i familien og er dermed arvelig.

Derfor vil lægen eller sygeplejersken i forbindelse med undersøgelse af DCM-patienter indhente oplysninger i forhold til, om der skulle være andre i familien med hjertesygdom. Der bliver optegnet et detaljeret stamtræ, og førsteledsslægtninge kan få tilbudt at få foretaget undersøgelse af hjertet med ultralydsskanning.

De arvelige tilfælde af DCM skyldes ændringer i arveanlæggene, og derfor kan en genetisk undersøgelse være en del af udredningen, hvis sygdommen forekommer familiært.

Sygdommen nedarves oftest med autosomal dominant arvegang, hvilket betyder, at arvegangen er uafhængig af køn, og som regel forekommer i hver generation. Symptomerne er dog meget varierende, og nogle genbærere er raske uden tegn på sygdom.

DCM-patienter har 50 procent risiko for at give genfejlen videre til sine børn, ligesom forældrene og søskende også har 50 procent risiko for at have genfejlen.

Det er muligt at undersøge arveanlægget for genfejlen ved hjælp af molekylærgenetiske metoder. Med vores nuværende viden er det kun muligt at finde sygdomsfremkaldende genfejl i cirka 30-40 procent af familierne.

Finder man en genfejl, får det sædvanligvis ingen betydning for den sygdomsramte. Derimod vil det være vigtigt at kunne tilbyde familiemedlemmer, som er i risiko for at have arvet sygdommen, undersøgelse for den samme genfejl for at fastslå, om de er i risiko for at udvikle sygdommen på sigt.

Det er vigtigt at fastslå, at man ikke betragtes som syg, fordi man har fået påvist en genfejl. Det er heller ikke alle med en genfejl, der bliver syge.

Det er naturligvis frivilligt, om man vil gentestes eller ej, og der bliver forud for en eventuel gentest givet grundig information om fordele og ulemper ved at blive undersøgt.

Hvis du ønsker at tegne en invaliditets- eller livsforsikring, eller at indtræde i en pensionsordning, som afkræver afgivelse af helbredsoplysninger, og samtidigt har en hjertesygdom, skal du naturligvis oplyse forsikringsselskabet om sygdommen.

Hvis man som rask slægtning til en patient med en arvelig hjertesygdom tilbydes undersøgelse, kan man overveje, om man vil tegne forsikringen forud for hjerteundersøgelsen.

Selv om man føler sig helt rask, er der risiko for, at undersøgelserne vil afsløre tegn på hjertesygdom, hvilket kan betyde vanskeligheder med efterfølgende at tegne forsikringer.

Såfremt undersøgelserne af hjertet ikke har vist tegn på hjertesygdom, har forsikringsselskaberne (ifølge forsikringsloven) ingen krav på at vide, at man går til regelmæssig kontrol på sygehuset.

Lovgivningen forhindrer forsikringsselskaber i at spørge ind til forekomst af arvelige (hjerte)-sygdomme i forsikringstagers familie. Forekomst af arvelig hjertesygdom hos slægtninge er altså uden betydning og skal ikke oplyses ved forsikringstegning.

Har man som rask slægtning til patient med arvelig hjertesygdom fået foretaget en gentest, må svaret af denne gentest ikke oplyses til/anvendes af forsikringsselskabet. Det betyder, at personer, der har fået påvist en genfejl, og som er raske uden tegn til hjertesygdom, frit kan komme til forsat kontrol på sygehuset, uden at denne oplysning må videregives til forsikringsselskabet.