IbChristianKlausen.JPG

33 patienter og 10 nære slægtninge tilknyttet regionshospitalerne i Skive og Viborg har allerede afleveret en spytprøve og fået testet, om de har en forandring, det vil sige en mutation i hjertegenerne.

17.06.2019

Klinik for Arvelige Hjertesygdomme på regionshospitalerne i Skive og Viborg følger hjertepatienter med fokus på udredning og opsporing af alvorlige arvelige hjertemuskelsygdomme. Arbejdet foregår i tæt samarbejde med kolleger på Aarhus Universitetshospital. Sygdommen hypertrofisk kardiomyopati (HCM), som er karakteriseret ved fortykkelse af hjertemusklen, fylder meget i klinikkens arbejde, og sygdommen kan være arvelig. Ved hjælp af en simpel spytprøve er det nu muligt at udføre en gentest, som fastslår, om en mutation i hjertegenerne er årsag til sygdommen.

Afdelingen har siden 2017 deltaget i et stort nordisk samarbejde omkring patienter med HCM. Gennem dette samarbejde har 33 patienter med HCM fået foretaget gentesten, hvoraf de ni patienter har fået svar på, at deres sygdom skyldes en mutation i ét af hjertegenerne. Risikoen for at give genet videre til deres børn er 50 procent. Derfor vil lægen eller sygeplejersken i Klinik for Arvelige Hjertesygdomme optegne et detaljeret stamtræ for patienten for at vurdere, om der skulle være andre i familien med risiko for denne hjertesygdom. Nære slægtninge (forældre, søskende og børn) til en hjertepatient med mutation i et hjertegen får tilbudt samme gentest.          

- Vi laver et stamtræ, som giver et overblik over forekomsten af hjertelidelser i familien. Det giver bedre mulighed for at vurdere, om der er tale om en arvelig hjertesygdom, og for at finde eventuelle andre familiemedlemmer, der bør tilbydes denne undersøgelse. Hvis et nært familiemedlem bor i en anden landsdel, for eksempel i København, så får de mulighed for at få lavet gentesten på Rigshospitalet, som arbejder i den samme database – og dermed det samme stamtræ – som os, forklarer Pernille Madsen, som er sygeplejerske på Hjerteklinikken.              

Opsporing af nye hjertesyge

- Det er vigtigt at opspore nye tilfælde af sygdommen, da den hos nogle personer giver risiko for pludselig at få hjertestop. Hvis man ved, at man har sygdommen og dermed risiko for pludselig hjertestop, giver det mulighed for at indoperere en ICD-pacemaker, som kan støde hjertet i gang igen ved hjertestop, forklarer Ib Christian Klausen, som er overlæge på Hjertesygdomme.

Målet med at kortlægge patientens stamtræ er naturligvis at opspore nye tilfælde af sygdommen i tide og samtidigt at afslutte de personer, som ikke har mutationen.

- Før vi havde mulighed for at genteste, blev førstegradsslægtninge til en patient med HCM fulgt med faste intervaller. Med gentesten har vi mulighed for med det samme at afslutte dem, som ikke har mutationen og koncentrere os om dem, der har, siger overlægen.

Metoden opsporer dog ikke nødvendigvis alle tilfælde af den arvelige sygdom. Sundhedspersonalet må ifølge dansk lovgivning ikke selv kontakte patienternes nærmeste familiemedlemmer, så det er op til den hjertesyge selv at informere sine slægtninge om sygdommen i familien og om muligheden for at blive testet. Og det er ikke alle patienter, som gør det. Derudover er der nogle slægtninge, som ikke ønsker at blive gentestet.

- De ønsker simpelthen ikke at vide om de har mutationen, forklarer Pernille Madsen, som understreger, at dette ønske naturligvis altid respekteres.

På Klinik for Arvelige Hjertesygdomme på regionshospitalerne i Skive og Viborg er 10 førstegradsslægtninge blevet testet for den genmutation, som kan forklare deres familiemedlems hjertesygdom. De seks pårørende havde ikke mutationen og kunne dermed afsluttes med det samme, mens de resterende fire pårørende havde forandringen og dermed risiko for at udvikle sygdommen. De fire pårørende vil blive fulgt med faste intervaller på Klinik for Arvelige Hjertesygdomme.