Hæmokromatose - Arvelig ophobning af jern i kroppen
Gå direkte til:
Hæmokromatose - Arvelig ophobning af jern i kroppen
Arvelig ophobning af jern i kroppen bliver også kaldt for heriditær hæmokromatose.
Der kan være forskellige årsager til jernophobning. En af årsagerne er en genetisk fejl, som gør, at optagelsen af jern fra kosten bliver for effektiv.
Jernet aflejres især i lever, hud, led, bugspytkirtel og hjerte, og har en giftig påvirkning på organernes celler.
Man skal have arvet sygdomsgenet fra begge sine forældre for at få sygdommen. Hvis man kun arver sygdomsgenet fra én af sine forældre, bliver man bærer af genet, men udvikler som regel ikke sygdommen. Det betyder, at sygdommen kan springe et eller flere generationsled over i en familie.
Selvom man har sygdommen, kommer den ofte først til udtryk efter 40-års alderen, når ophobningen af jern i kroppen er blevet betydelig.
Hvis sygdommen påvises tidligt og bliver behandlet, kan man forebygge ophobningen af jern i kroppen.
Mellem 12.500-25.000 mennesker i Danmark har sygdommen.
Der er omkring 500.000 raske bærere af genet her i landet – svarende til små 10 procent af befolkningen.
Et forældrepar, hvoraf begge er bærere af sygdomsgenet, har en risiko på 25 procent for at få et barn, som udvikler sygdommen som voksen.
Hvis sygdommen optræder i familien, bør der tilbydes udredning af hele familien. Det vil sige, at både forældre, søskende og voksne børn skal have tilbudt en undersøgelse.
Undersøgelsen består blandt andet af en genetisk test, som er en undersøgelse af arveanlægget.
Sundhedsstyrelsen har endnu ikke klare retningslinjer for, om og hvornår man bør undersøge børn og unge fra familier med arvelig ophobning af jern i kroppen.
Holdningen blandt eksperter herhjemme og i udlandet er dog, at unge over 16 år bør tilbydes deltagelse i familieudredningen på grund af risikoen for varige organskader og den gode mulighed for forebyggelse mod sygdommen.
Patienter med symptomer på arvelig ophobning af jern i blodet og familiemedlemmer til personer med sygdommen bør henvises til genetisk udredning.
En genetisk test (en DNA-undersøgelse, som er en undersøgelse af arveanlægget) kan bevise, om man har to arveanlæg for arvelig ophobning af jern i blodet. Hvis man har det, har man en høj risiko for at udvikle sygdommen. Hvis man kun bærer ét arveanlæg for sygdommen, vil man i de fleste tilfælde være en rask anlægsbærer.
Selvom man ikke har kunnet påvise sygdomsgenet, kan det imidlertid ikke fuldstændig udelukkes, at man har sygdommen, fordi gentest kun undersøger for de fejl i arveanlægget, som hyppigst er årsagen til arvelig ophobning af jern i blodet (90 procent af tilfældene).
Vær opmærksom på
Hvis jernoverskuddet ikke bliver fjernet, kan du få varige skader i form af:
Skrumpelever
Misfarvning af huden
Sukkersyge
Alvorlig hjertesygdom
Gigt
En del mennesker bliver behandlet for disse symptomer og følgesygdomme, uden at være klar over, at der er tale om netop denne sygdom. Desværre tror mange, at arvelig ophobning af jern er en sjælden sygdom, selvom det er en af de mest almindelige arvelige sygdomme i Danmark.
Det er ikke muligt at hindre eller behandle sygdommen med jernfattig kost.
Du skal spise normalt og varieret, og bør begrænse dit indtag af fødevarer med specielt højt jernindhold, fx stegt lever og leverpostej.
Madvarer, som er rige på vitamin C, bør du indtage udenom måltiderne, da vitamin C øger optagelse af jern i kosten.
Du skal undgå enhver form for jerntilskud og tage vitamineraltabletter uden jern.
Om behandlingen
Vi anbefaler, at du gør din egen læge opmærksom på indholdet af denne vejledning, så han eller hun ved, hvad du er informeret om.
Hvis du får konstateret 2 arveanlæg, bør kontrol og undersøgelse finde sted på en specialafdeling. Hvis du får konstateret 1 arveanlæg, bliver du som regel ved med at være rask, og her kan din kontrol foregå hos din egen læge.
Du bør undersøges for kroppes jernindhold ved hjælp af følgende blodprøver:
P-jern
P-ferritin
P-tranferrin ved diagnosetidspunktet samt igen efter 5 år
Det vigtigste parameter er jernomsætningen, der beregnes som P-jern/P-ferritin. Den bør være mindre end 0,45.
Hvis prøverne ikke tyder på en fremadskridende ophobning af jern over de 5 år, behøver du ikke yderligere opfølgning senere i livet.
Det er vigtigt, at arvelig ophobning af jern i blodet bliver påvist og behandlet så tidligt så muligt, inden der opstår varige organskader. Sygdommen kan heldigvis behandles på en enkel og ret effektiv måde.
Hos patienter, som allerede har udviklet arvelig ophobning af jern i kroppen, nedbringes dette ved ugentlige tapninger af blod, indtil jernindholdet i kroppen er normaliseret.
Herefter foretages blodtapninger med længere mellemrum (2-3 måneder) for at holde jernmængden i kroppen stabil. Denne vedligeholdelsesbehandling er livslang.
Den forebyggende kontrol består af overvågning af kroppens jernindhold ved hjælp af blodprøver.
Mere information
Der er kun foretaget få studier om kostens betydning for jernindholdet i blodet. Den vigtigste behandling er derfor at holde jernindholdet nede ved hjælp af tapninger.
Kontakt
Tlf. 78 41 72 24
Telefontid på hverdage fra kl. 8.00-13.00.
Kontakt til sygeplejerske Tlf. 78 41 72 24
Telefontid mandag, tirsdag, onsdag og fredag fra kl. 7.30-8.30.
Klinik for Mave- og Infektionssygdomme Regionshospitalet Silkeborg Indgang A, A10 Falkevej 1 8600 Silkeborg
Gå direkte til:
Direkte link til denne side: www.hemidt.dk/658718
Brug ikke informationen på denne side til at stille dine egne diagnoser, og følg kun instruktionerne i vejledningen, hvis hospitalet har henvist dig til siden.
Vær opmærksom på
Om behandlingen
Mere information
Kontakt