Flertallet har formentlig haft sygdommen i mange år, før de eventuelt får symptomer. Det kan være:

• Åndenød ved fysisk anstrengelse
• Smerter i brystet ved anstrengelse
• Hjertebanken
• Svimmelhed
• Nærbesvimelse eller besvimelse

Hypertrofisk kardiomyopati er helt overvejende familiært forekommende og dermed arvelig. Der findes dog enkeltstående sygdomstilfælde, hvor man ikke sikkert kan afgøre, om der er tale om arvelighed.

Hvis du får stillet diagnosen, vil lægen eller sygeplejersken optegne et
detaljeret stamtræ for at vurdere, om der skulle være andre i familien med hjertesygdom.

Sygdommen nedarves med dominant arvegang. Det betyder, at arvegangen er uafhængig af køn og som regel forekommer i hver generation. Sygdomsudtrykket er dog meget varierende og nogle genbærere er raske uden tegn på sygdom.

Patienter med hypertrofisk kardiomyopati har 50 procent risiko for at give genfejlen videre til deres børn, ligesom forældrene og søskende også har 50 procent risiko for at have genfejlen.

Det er muligt at undersøge arveanlægget for denne genfejl ved hjælp af molekylærgenetiske metoder. Med vores nuværende viden er det dog kun muligt at finde en sygdomsfremkaldende genfejl i cirka 50 procent af familierne.

Finder man en genfejl, får det sædvanligvis ingen betydning for den sygdomsramte. Derimod vil det være vigtigt at kunne tilbyde familiemedlemmer, som er i risiko for at have arvet sygdommen, undersøgelse for den samme genfejl for at fastslå, om de er i risiko for at udvikle sygdommen.

Det er vigtigt at fastslå, at man ikke betragtes som syg, hvis man har fået påvist en genfejl, og at det ikke er alle, der har en genfejl, der bliver syge.

Det er naturligvis frivilligt, om man vil gentestes eller ej, og der bliver forud for en eventuel test givet grundig information om fordele og ulemper ved at blive undersøgt.

Du får taget et hjertediagram (EKG) og lavet en ultralydsundersøgelse af hjertet (ekkokardiografi). 

Hjertediagrammet giver ofte mistanke om sygdommen, da flertallet får karakteristiske forandringer i hjertediagrammet. Man kan dog godt have forandringer i hjertediagrammet, uden at hjertemusklen er fortykket. Hvorvidt man så senere udvikler sygdommen, er endnu uvist.

Den endelige diagnose stilles ved ultralydsundersøgelse af hjertet.

Behandlingen er rettet mod at mindske symptomer og forebygge komplikationer. Flertallet har ingen eller ganske lette symptomer og skal derfor ikke behandles. Behovet for og valget af behandling er nøje afstemt i forhold til den enkelte patient og kan ændre sig over årene.

Sygdommen behandles primært med medicin, som kan afhjælpe brystsmerter, åndenød og hjertebanken.

Vanddrivende behandling skal generelt helst undgås, men kan være nødvendigt på grund af væskeophobning.

Patienter med tendens til forkammerflimmer sættes i blodfortyndende behandling.

En lille gruppe patienter har en øget risiko for at dø pludseligt på grund af hurtige rytmeforstyrrelser fra pumpekamrene. Heldigvis sker det meget sjældent.

Patienter med risikofaktorer for pludselig død kan udpeges ved relativt simple undersøgelser som båndoptagerundersøgelse af hjerterytmen (Holtermonitorering) og/eller arbejdstest på en cykel. 

Hvis der påvises flere risikofaktorer, kan vi tilbyde behandling med en ICD pacemaker (hjertestarter).

De fleste lever et normalt liv med ingen eller ganske få gener og med normal livslængde. Der er dog betydelig forskel på, hvor meget sygdommen udvikles fra person til person – selv indenfor den samme familie.

Nogle få patienter har betydende symptomer.

Regelmæssige ambulante kontroller og vurdering af risikofaktorer betyder, at det er muligt at skræddersy en individuel behandling, så risikoen for komplikationer og pludselig død reduceres betydeligt.

Det tyder på, at hård fysisk anstrengelse kan give anledning til rytmeforstyrrelser. Generelt anbefaler vi derfor at undgå elite- og konkurrencesport eller lignende svær fysisk anstrengelse. Du kan sagtens dyrke sport på motionsplan og sex.

Du bør undgå dehydrering og overophedning, da det kan forværre symptomerne.

Hvis du ønsker at tegne en invaliditets- eller livsforsikring, eller at indtræde i en pensionsordning, som kræver afgivelse af helbredsoplysninger, og samtidigt har en hjertesygdom, skal du naturligvis oplyse forsikringsselskabet om det.

Hvis du som rask slægtning til patient med arvelig hjertesygdom tilbydes undersøgelse, kan du overveje, om du vil tegne forsikringen forud for hjerteundersøgelsen.

Selv om du føler dig helt rask, er der en risiko for, at undersøgelserne vil afsløre tegn på hjertesygdom, hvilket kan betyde vanskeligheder med efterfølgende at tegne forsikringer.

Hvis undersøgelserne af hjertet ikke har vist tegn på hjertesygdom, har forsikringsselskaberne ifølge forsikringsloven ingen adgang til eller krav på at vide, at du går til regelmæssig kontrol på sygehuset.

Lovgivningen forhindrer forsikringsselskaber i at spørge ind til forekomst af arvelige (hjerte)sygdomme i forsikringstagers familie. Forekomst af arvelig hjertesygdom hos slægtninge er altså uden betydning og skal ikke oplyses ved forsikringstegning.

Har du som rask slægtning til patient med arvelig hjertesygdom fået foretaget gentest, må svaret af denne gentest ikke oplyses til og anvendes af forsikringsselskabet. Det betyder at personer, der har fået påvist en genfejl, og som er raske uden tegn til hjertesygdom, frit kan komme til fortsat kontrol på hospitalet, uden at denne oplysning må videregives til forsikringsselskabet.