Man skal have arvet sygdomsgenet fra begge sine forældre for at få sygdommen. Hvis man kun arver sygdomsgenet fra én af sine forældre, bliver man bærer af genet, men udvikler som regel ikke sygdommen. Det betyder, at sygdommen kan springe et eller flere generationsled over i en familie. 

Selvom man har sygdommen, kommer den ofte først til udtryk efter 40-års alderen, når ophobningen af jern i kroppen er blevet betydelig.

Hvis jernoverskuddet ikke bliver fjernet, kan du få varige skader i form af: 

• Skrumpelever
• Misfarvning af huden
• Sukkersyge
• Alvorlig hjertesygdom
• Gigt

En del mennesker bliver behandlet for disse symptomer og følgesygdomme, uden at være klar over, at der er tale om netop denne sygdom. Desværre tror mange, at arvelig ophobning af jern er en sjælden sygdom, selvom det er en af de mest almindelige arvelige sygdomme i Danmark.

Mellem 12.500-25.000 mennesker i Danmark har sygdommen.

Der er omkring 500.000 raske bærere af genet her i landet – svarende til små 10 procent af befolkningen.

Et forældrepar, hvoraf begge er bærere af sygdomsgenet, har en risiko på 25 procent for at få et barn, som udvikler sygdommen som voksen.

Hvis sygdommen optræder i familien, bør der tilbydes udredning af hele familien. Det vil sige, at både forældre, søskende og voksne børn skal have tilbudt en undersøgelse.

Undersøgelsen består blandt andet af en genetisk test, som er en undersøgelse af arveanlægget.

Sundhedsstyrelsen har endnu ikke klare retningslinjer for, om og hvornår man bør undersøge børn og unge fra familier med arvelig ophobning af jern i kroppen.

Holdningen blandt eksperter herhjemme og i udlandet er dog, at unge over 16 år bør tilbydes deltagelse i familieudredningen på grund af risikoen for varige organskader og den gode mulighed for forebyggelse mod sygdommen.

Patienter med symptomer på arvelig ophobning af jern i blodet og familiemedlemmer til personer med sygdommen bør henvises til genetisk udredning.

En genetisk test (en DNA-undersøgelse, som er en undersøgelse af arveanlægget) kan bevise, om man har to arveanlæg for arvelig ophobning af jern i blodet. Hvis man har det, har man en høj risiko for at udvikle sygdommen. Hvis man kun bærer ét arveanlæg for sygdommen, vil man i de fleste tilfælde være en rask anlægsbærer.

Selvom man ikke har kunnet påvise sygdomsgenet, kan det imidlertid ikke fuldstændig udelukkes, at man har sygdommen, fordi gentest kun undersøger for de fejl i arveanlægget, som hyppigst er årsagen til arvelig ophobning af jern i blodet (90 procent af tilfældene).