Et barn med familiær hyperkolesterolæmi (FH) risikerer, hvis ikke tilstanden bliver opdaget og behandlet i tide, at få en blodprop i hjertet betydeligt tidligere end hos personer uden FH.

27-06-2019

Derfor samarbejder Lipidklinikken under Hjertesygdomme tæt sammen med Børn og Unge i arbejdet med at opspore flere tilfælde af FH. Tilstanden skyldes en genmutation og nedarves med 50% risiko fra den person, der har FH.

Hvis en person får målt et klart forhøjet kolesterol eller har tidligt indsættende hjertekarsygdom i den nærmeste familie eller hos personen selv, bliver personen henvist til udredning for FH. Hvis personen får diagnostiseret FH sørger lipidsygeplejersken for at sikre, at der laves familieopsporing og indsamling af data på børnene. Alle børn med tegn på FH bliver derefter henvist til den tværfaglige lipidklinik.

I den tværfaglige Lipid-klinik er hele familien patient. Undersøgelser og behandling foregår på samme tid og sted, så familierne ikke skal af sted flere gange til flere forskellige afdelinger på hospitalet. Undersøgelserne foregår enten i lipidklinikken eller på Børn og Unge klinikken afhængig af den enkelte families behov. Der er altid en tværfaglig tilgang til det enkelte barn og familie, altså med involvering af hjertelæge, læge fra børn og unge samt lipidsygeplejerske. Der er ved behov mulighed for at inddrage diætist og psykolog fra Børn og Unge.

- Under konsultationen har vi fokus på, at hele familien fører en sund livsstil sammen med den medicinske behandling, idet dette er hovedhjørnestenene i behandling af forhøjet kolesterol, siger overlæge Ib Christian Klausen fra Hjertesygdomme.

Han forklarer, at der generelt er for få (estimeret 15 procent), der bliver opsporet med FH, og når det kommer til opsporing af sygdommen hos børn er der alt for få tilfælde, der bliver opdaget.

Derfor er der også fokus på, hvordan sundhedsvæsnet bliver endnu bedre til at opspore personer med FH. Blandt andet har de praktiserende læger klare kriterier for, hvornår de skal henvise patienter videre til udredning på hospitalet.